【基因突变器】POU3F4基因突变致耳聋的HRCT和MRI表现

本文作者：张宗建；许国辉；李小涛；王晓龙；谢利；唐红燕；曾治萍；杨小英；成功正常投稿发表论文到《医学影像学杂志》2014年06期,引用请注明来源400期刊网！

【摘要】：目的探讨POU3F4基因突变致耳聋患儿的颞骨高分辨率CT(highresolutionCT,HRCT)及MRI表现特征,提高对该病的认识。方法结合文献回顾性分析5例(10耳)经临床诊断POU3F4基因突变致耳聋患儿的影像学资料。结果5例(10耳)双侧内听道底"球茎状"扩大,以下壁扩大明显;5例(10耳)内听道底与耳蜗底圈骨性间隔缺失;4例(7耳)蜗神经孔扩大;5例(10耳)蜗轴缺失;2例(2耳)前庭水管扩大;2例(4耳)半规管发育异常;1例(2耳)Mondini畸形;1例(2耳)前庭扩大;4例(4耳)颈静脉窝高位。结论POU3F4基因突变致耳聋的影像学表现具有特征性,对本病诊断及指导手术有重要价值。
【论文正文预览】：X染色体上POU3F4基因突变致耳聋较少见[1],其颞骨影像学表现特征文献报道较少。笔者回顾性分析5例(10耳)经临床基因检测证实为POU3F4基因突变致耳聋患儿的颞骨高分辨率CT(highresolutionCT,HRCT)和MRI资料,探讨其影像学特点,提高对本病的认识。1资料与方法1.1临床资料搜集20
【文章分类号】：R764.43;R445.2;R816.96
【稿件关键词】：基因耳聋体层摄影术X线计算机磁共振成像
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【稿件标题】：【基因突变器】POU3F4基因突变致耳聋的HRCT和MRI表现
【作者单位】：四川省八一康复中心医学影像科;四川省第二人民医院医学影像科;四川省八一康复中心康复科;四川省八一康复中心耳鼻咽喉科;
【发表期刊期数】：《医学影像学杂志》2014年06期
【期刊简介】：《医学影像学杂志》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊，医学影像学杂志杂志具有正规的双刊号，其中国内统一刊号：CN37-1426/R，国际刊号：ISSN1006-9011。医学影像学杂志杂志社由山东省卫生厅主管、主办，本刊为月刊。自创刊以......更多医学影像学杂志杂志社(http://www.400qikan.com/qk/6999/)投稿信息
【版权所有人】：张宗建；许国辉；李小涛；王晓龙；谢利；唐红燕；曾治萍；杨小英；

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