【单核苷酸多态性】着色性干皮病基因D和X线交叉互补修复基因1的

时间：2015-02-09 08:05:17 作者：都勇；揭志军；何燕超

本文作者：都勇；揭志军；何燕超；钱凌；成功正常投稿发表论文到《中国临床医学》2014年03期,引用请注明来源400期刊网！

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【摘要】：目的:探讨着色性干皮病基因D(XerodermapigmentosumgeneD,XPD)和X线交叉互补修复基因1(X-rayrepaircrosscomplementinggene1,XRCC1)的多态性与肺癌之间的相关性。方法:采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)技术,对150例肺癌患者(肺癌组)以及150例健康志愿者(健康对照组)的XPD-751、XRCC1-399两个多态位点进行基因型分析。结果:肺癌组及健康对照组XPD-751的基因型频率及突变等位基因频率差异有统计学意义(P分别为0.046、0.003);肺癌组及健康对照组的XRCC1-399基因型频率及突变等位基因频率则差异无统计学意义(P分别为0.395、0.105)。非小细胞肺癌组和小细胞肺癌组XPD-751的突变等位基因频率差异有统计学意义(P=0.012),鳞癌组、腺癌组及其他类型非小细胞肺癌组XPD-751的突变等位基因频率差异亦有统计学意义(P=0.023)。吸烟和XPD-751多态性两个危险因素共同存在时,罹患肺癌的相对危险度为2.812(95%CI:0.956~6.415),P=0.336。结论:XPD-751基因多态性与肺癌的发生相关,尤其与非小细胞肺癌中的鳞癌关系密切;而XRCC1-399基因多态性则与肺癌的发生无关;吸烟和XPD-751多态性在肺癌的发生中无交互作用。
【论文正文预览】：肺癌的发生发展是多基因变异和环境因素共同作用的结果[1]。DNA修复基因的序列中因单个碱基突变而造成的单核苷酸多态性(singlenueleotidepolymorphism,SNP),可导致编码氨基酸的异常,影响蛋白的功能,最终影响个体DNA修复能力(DNArepaircapacity,DRC),使个体对肿瘤的易感性增
【文章分类号】：R734.2
【稿件关键词】：肺癌着色性干皮病基因DX线交叉互补修复基因
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【稿件标题】：【单核苷酸多态性】着色性干皮病基因D和X线交叉互补修复基因1的多态性与肺癌的相关性分析
【作者单位】：复旦大学附属上海市第五人民医院呼吸内科;
【发表期刊期数】：《中国临床医学》2014年03期
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