[脑白质论文]X-连锁肾上腺脑白质营养不良的分子诊断方法研究

本文作者：柯龙凤；王志红；黄梁浒；严爱贞；杨渤生；兰风华；成功正常投稿发表论文到《中华检验医学杂志》2007年10期,引用请注明来源400期刊网！

【摘要】：正X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystrophy,X-ALD)是过氧化物酶体病的一种,由ABCD1基因突变所致,该疾病基因定位于Xq28,其成熟mRNA长约3700bp,编码1个含745个氨基酸残基的蛋白质,称为ABCD1蛋白。自ALD的致病基因被定位克隆以来,至今国际上已报告了900余种ABCD1基因突变(www.X-ald.nl),其中错义突变占60%。笔者于2006年7月至11月分别对6个X-ALD家系进行基因突变分析,现报告如下。一、对象与方法(一)临床资料
【论文正文预览】：X一连锁肾上腺脑白质营养不良(X一linkedadrenoleuko街strophy,x一ALD)是过氧化物酶体病的一种,由ABcDI基因突变所致,该疾病基因定位于x够8,其成熟mRNA长约3700bP,编码1个含745个氨基酸残基的蛋白质,称为ABcm蛋白。自ALD的致病基因被定位克隆以来〔’〕,至今国际上已报告了90
【文章分类号】：R450
【稿件关键词】：肾上腺脑白质营养不良分子诊断基因突变分析患儿氨基酸残基错义突变家系基因组外显子疾病基因定位
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【稿件标题】：[脑白质论文]X-连锁肾上腺脑白质营养不良的分子诊断方法研究
【作者单位】：南京军区福州总医院
【发表期刊期数】：《中华检验医学杂志》2007年10期
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