【trna的结构特点】线粒体tRNA~(Leu(UUR))基因A3243G突变糖尿病

时间：2015-04-13 11:07:36 作者：郦卫星；季敬璋；俞红

本文作者：郦卫星；季敬璋；俞红；吕建新；成功正常投稿发表论文到《中华检验医学杂志》2007年10期,引用请注明来源400期刊网！

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【摘要】：目的确认一个由线粒体tRNA~(Leu(UUR))基因A3243G点突变引起的母系遗传糖尿病家系,并分析其临床特征。方法采用PCR产物直接测序法对53例无血缘关系的有家族史的2型糖尿病(T2DM)患者线粒体DNA(mitochondriaDNA,mtDNA)片段(nt3153～nt3551)进行点突变筛选,然后对筛选到的A3243G异质性突变样本作DHPLC分析确认。详细调查此突变糖尿病家系发病特征,并做线粒体基因组全序列分析。结果在53例样本中检测到1例A3243G突变,对其家系调查发现7例母系成员中5例患病(1男4女),患者多数伴听力损害,体重指数减低,口服降糖药效果不佳最终需用胰岛素治疗,呈母系遗传,发病年龄不等,平均32.75岁。线粒体全基因组测序表明患者存在包括A3243G突变的共33个变异位点,但除A3243G突变外其余都不是进化上高度保守的位点,因此A3243G突变是与这个糖尿病家系发病有关的惟一的mtDNA突变。结论线粒体tRNA~(Leu(UUR))基因A3243G突变是这个三代母系遗传糖尿病家系发病的原因,其临床特点是发病年龄轻、不胖、母系遗传、耳聋发生率和使用胰岛素比率高等。
【论文正文预览】：张庆,曾瑞萍,杜传书,程桦,梁奕铨;母系遗传糖尿病中线粒体tRNA~(leu(UUR))基因突变的研究[J];中华医学遗传学杂志;1997年02期
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【稿件关键词】：R450;R587.1
【参考文献】:

范晶;;聚丙烯酰胺凝胶中DNA银染色检测方法的改进及其效果比较[J];中国医药导报;2011年19期
吴蓉;张隆;华玲;戴俊华;刘丽丽;康向东;;尿液中大肠埃希菌实时荧光定量聚合酶链反应检测方法的建立[J];检验医学;2011年06期
李国玉;陈勇;陈金弟;李静梅;;乳汁前处理对乙型肝炎病毒DNA检测结果的影响[J];国际检验医学杂志;2011年07期
王人可;Renate Lux;李继遥;周学东;;联合使用膜结合法和聚合酶链式反应—变性梯度凝胶电泳分析口腔细菌间的粘附作用[A];全国第八次牙体牙髓病学学术会议论文汇编[C];2011年
王珊珊;董明;牛卫东;;实时荧光定量PCR与普通RT-PCR检测粪肠球菌esp基因的差异[A];全国第八次牙体牙髓病学学术会议论文汇编[C];2011年
孙凯;汪谦;;液相芯片技术在小分子RNA检测分析中的应用[A];肝脏病防治学术研讨会及新进展学习班专刊[C];2005年
宋贵波;严明;杨国华;郑芳;;常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的基因突变筛查[A];基因开启未来：新时代的遗传学与科技进步——湖北省遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编[C];2009年
张慧敏;章晓鹰;潘祥龙;徐平;;SYBR Green实时荧光PCR方法在检测广谱人乳头瘤病毒中的应用[A];2011全国中西医结合皮肤性病学术会议论文汇编[C];2011年
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张晓利;王淼淼;吕雪莲;葛一平;刘维达;;菌落PCR技术快速鉴别丝状真菌的实验研究[A];2011全国中西医结合皮肤性病学术会议论文汇编[C];2011年
谢震;冉玉平;;实时荧光定量PCR研究花斑糠疹皮损和非皮损区马拉色菌菌种的定性及定量构成[A];中国菌物学会第五届会员代表大会暨2011年学术年会论文摘要集[C];2011年
张浩;冉玉平;;非培养法研究脂溢性皮炎中马拉色菌菌种构成[A];中国菌物学会第五届会员代表大会暨2011年学术年会论文摘要集[C];2011年
王占科;杨莉萍;祝仲珍;;病毒实验室诊断方法学评价和进展[A];中华医院管理学会第十届全国医院感染管理学术年会论文汇编[C];2003年
记者毛黎;美开发出DNA损伤快速检测新方法[N];科技日报;2010年
空军总医院疑难病理会诊中心主任任力　整理艾素林淑洋;细胞DNA检测的临床应用[N];健康报;2008年
刘霞;DNA分析揭示人类祖先来自纳米比亚[N];科技日报;2009年
记者刘霞;英研发“兆像素”DNA复制技术[N];科技日报;2011年
徐树;慢性乙肝治疗应定期监测病毒DNA水平[N];中国医药报;2009年
张娟　李秉珅;多基因多点位检测疾病成因[N];科技日报;2011年
李勇;锌指技术推动基因疗法兴盛[N];医药经济报;2011年
本报记者章迪思;滴血验病十年后才能实现[N];解放日报;2008年
冯卫东;拔一根头发,治疗你的顽症[N];科技日报;2009年
本报记者邓丽;甲型H1N1流感快速诊断试剂揭秘[N];21世纪经济报道;2009年
宋宇鹏;DNA甲基化与先天性小耳畸形发病关系的研究[D];北京协和医学院;2011年
梁伟;人骨髓Flk-1~+间充质干细胞抗DNA损伤物质影响作用研究[D];中国协和医科大学;2008年
郑静;基于纳米金胶和磁性纳米颗粒的DNA和凝血酶蛋白质电化学检测的研究[D];华东师范大学;2007年
鲁卫平;DNA生物传感器快速检测病原微生物的实验研究[D];重庆医科大学;2009年
张亚莉;基于阳离子共轭聚合物的核酸及单核苷酸多态性的均相检测[D];河北大学;2009年
孟双;避免乙型肝炎病毒和丙型肝炎病毒核酸漏检的新型实时荧光PCR方法的研究及其内标的建立[D];中国协和医科大学;2010年
董小岩;新型腺相关病毒载体及应用研究[D];复旦大学;2010年
刘梁;新型非病毒型基因载体—苯并咪唑类配合物[D];华中科技大学;2010年
邓豫;p55PIK的转录调控机制研究[D];华中科技大学;2011年
夏乾峰;二聚体突变引物定量PCR技术的研发及其临床应用[D];重庆医科大学;2011年
韩依辰;基因治疗用质粒DNA生产及产物纯化的研究[D];长春工业大学;2010年
王志宇;细胞图像分析法DNA倍体测定在良恶性胸腹水鉴别诊断中的价值[D];河北医科大学;2011年
苟新春;金纳米棒的制备及其在检测人体端粒DNA构型变化中的应用[D];兰州大学;2010年
王成红;HBV Pre-S1与DNA及其它血清学标志物的相关性研究[D];大连医科大学;2010年
苏明明;芯片毛细管电泳酶增强电化学检测肿瘤标记物和DNA[D];青岛科技大学;2010年
谷媛媛;基于DNA相互作用的不对称草酰胺桥联多核配合物的合成、结构及抗肿瘤活性研究[D];中国海洋大学;2010年
樊晓峰;自动进样微流控毛细管电泳DNA分析系统的研究[D];东北大学;2008年
聂志扬;离子特异性DNA酶应用于人体全血铅检测的方法学建立及评价[D];北京协和医学院;2011年
崔希增;实时定量PCR快速检测人全血中烟曲霉基因组DNA的方法学研究[D];北京协和医学院;2011年
邱岩岩;DNA电化学生物传感器的构建及评价双酚A、丙烯酰胺对DNA损伤的研究[D];山东农业大学;2011年

【稿件标题】：【trna的结构特点】线粒体tRNA~(Leu(UUR))基因A3243G突变糖尿病家系的基因诊断
【作者单位】：糖尿病DNA线粒体突变
【发表期刊期数】：《中华检验医学杂志》2007年10期
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