【新生儿杂合突变】111例未通过听力筛查新生儿常见耳聋基因突变

时间：2016-11-27 11:53:33 作者：张舒；周杰；程龙飞；

本文作者：张舒；周杰；程龙飞；张其刚；潘琼；成功正常投稿发表论文到《临床儿科杂志》2016年10期,引用请注明来源400期刊网！

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【摘要】：目的了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况。方法随机选取听力筛查未通过、经听觉脑干诱发电位(ABR)测试为感音神经性耳聋患儿111例,收集足跟血血片,提取基因组DNA后,检测GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因中的11个热点的突变,分析听力损失程度与突变的关联。结果111例新生儿中,共检出携带耳聋基因突变24例(21.6%)。其中,GJB2基因突变14例(12.6%),包括235delC单杂合突变5例,235delC和299_300delAT复合杂合突变5例,以及235delC纯合突变、299_300delAT单杂合突变、176_191del16和235delC复合杂合突变、299_300delAT和508_511dupAACG复合杂合突变各1例;SLC26A4基因突变10例(9.0%),包括IVS7-2AG单杂合突变2例,1226GA单杂合突变3例,2168AG单杂合突变2例,IVS7-2AG和2168AG复合杂合突变3例。本组耳聋患儿中未检出线粒体基因突变。结论未通过听力筛查新生儿中,超过1/5检测到聋基因突变,并以GJB2基因突变最常见,实施热点致聋基因检测可以提高耳聋的病因诊断率。
【论文正文预览】：耳聋是最常见的出生缺陷,也是最常见的感觉神经性疾病。研究遗传性耳聋的病因和发病机制,寻找能够预测、减少后代耳聋再发风险及新的治疗方法,对于提高防聋治聋的水平,减少人群中耳聋发病率,进而提高我国人口素质有重要的现实和长远意义。遗传性耳聋可根据是否伴有耳外组织的
【文章分类号】：R764.04;R440
【稿件关键词】：耳聋GJB基因SLCA基因线粒体基因突变
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【稿件标题】：【新生儿杂合突变】111例未通过听力筛查新生儿常见耳聋基因突变位点分析
【作者单位】：淮安市妇幼保健院医学遗传科;
【发表期刊期数】：《临床儿科杂志》2016年10期
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